Una raresa brillant

Una raresa brillant UNA ESTONA AMB NATÀLIA ESPASANDÍN

Llegeixes que va ser la primera alumna de batxillerat a Catalunya que va cursar assignatures de Medicina, dins d’un programa adreçat a joves amb altes capacitats. Llegeixes que té uns coneixements mèdics excepcionals, propis d’un alumne dels últims anys de carrera. Llegeixes que té la síndrome d’Ehler Danlos, una malaltia genètica rara que afecta el col·lagen de les articulacions. Llegeixes que també està diagnosticada de la síndrome d’Asperger, un trastorn cognitiu, també minoritari, que dificulta la interacció social i que sovint va lligat a unes capacitats intel·lectuals elevades.

Genialitat, capacitat, discapacitat, raresa i normalitat són paraules que ja t’han esbossat una imatge de la Natàlia quan la vas a trobar un matí de finals de març a la Universitat Autònoma de Barcelona, on fa primer de Medicina. I quan fa poca estona que xerres amb ella, etziba una frase que et sacseja tot l’esquema mental: “Jo sempre he sigut jo. Li poden posar l’etiqueta d’Asperger, d’Ehler Danlos, d’altes capacitats... és la necessitat que tenim de posar nom a tot, però jo no crec en les etiquetes”. Fins aleshores ni t’havia passat pel cap que totes aquelles paraules que donaves per fet que la definirien no eren més que etiquetes.

Fràgil i irrompible

A la Natàlia ja l’havíem conegut uns mesos abans d’aquesta trobada, en una de les visites que la Fundació organitza als centres de recerca per acostar els ciutadans als projectes que s’impulsen amb fons de La Marató. Era a l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron. Allà va gravar aquest vídeo:

L'endemà d'aquell dia i en aquell mateix hospital li havien de fer una operació delicada. “Durant molt de temps vaig anar com una pilota de ping-pong: d’un metge a un altre i ningú sabia què fer-me, no s’atrevien. L’equip que em porta ara inventa solucions que encara no s’han provat. Es tracta d’assumir el repte de ser creatiu”. El cirurgià d'aquella intervenció ho va ser: tot i que no l'havia fet mai - però sí que l'havia vist fer - va provar una nova operació per girar-li els fèmurs i les tíbies.

La Natàlia passa periòdicament pel quiròfan per recol·locar ossos i curar petits accidents domèstics. “Molts cops els soluciono jo mateixa amb una fèrula. Porto unes 300 radiografies i tacs! Sé quan he d’anar al metge i quan no cal”. L’Ehler Danlos és un dèficit de col·lagen que produeix deformacions en ossos i músculs, híperlaxitud i dislocacions de les articulacions, pell que es danya fàcilment, cicatrització deficient dels teixits... Una malaltia genètica rara i complexa, de què se’n sap molt poc i no s’ha trobat el gen que la causa. El diagnòstic va arribar "molt tard i a batzegades". N’hi havia indicis abans, però no va ser fins als 9 anys que es va manifestar més clarament, quan els ossos van començar a créixer, però no els lligaments i els músculs. "És una síndrome que no es coneix ni ara, imagina’t fa 15 anys”.

Què en saps, de la teva malaltia? "Bastant, des del punt de vista genètic". Aleshores arriba la pregunta inevitable, que tothom li fa: creus que t’agrada la Medicina per la teva malaltia? “No va ser el desencadenant, però potser sí que m’he inclinat per la genètica perquè tinc una malaltia d’aquest tipus, però l’interès ve d’abans”. “D’abans de quan? De saber que tenies una malaltia genètica? Si ho vas saber als 9 anys!", exclamo. "Crec que va venir quan vaig aprendre a llegir i a escriure. Em compraven llibres i a mi no m’agradaven els típics per a nens. En recordo un que es deia ‘Per què i com’ i era de com funciona el cos humà".

Molta part del coneixement que té sobre l'Ehler Danlos ve del treball de recerca que va fer al Batxillerat. La primera idea va ser fer un estudi de les mutacions genètiques que provoca aquesta síndrome. El seu amic Èric, que també tenia Ehler Danlos -"ell de tipus greu, jo un de més suau"- faria una base de dades que permetés visualitzar-les en un software. S'havien conegut uns anys enrere, un 28 de febrer, Dia de les Malalties Minoritàries, en una trobada de pacients. Tots dos duien un rètol penjat del coll, amb el nom de la malaltia. I es van fer amics. Però l'Èric va morir poc després de plantejar el treball comú. A la Natàlia li va semblar molt dur fer-lo tota sola i, a més, la malaltia és molt complexa d'entendre i n’hi ha pocs casos estudiats. Buscant informació, va trobar les similituds amb l'osteogènesi imperfecta, una altra malaltia de defecte del col·lagen, més assequible.

Va titular el treball “Fràgil i irrompible”, una manera poètica de descriure com és aquesta malaltia: fràgil per fora, irrompible per dins. Ella també ho sembla, de fràgil, i no puc evitar preguntar-li si també se sent així. Respon amb un “sí” decidit, "però hi va haver una època que va ser a l’inrevés: per fora semblava molt forta, em feia un escut, però era molt vulnerable. No sempre he portat bé la meva malaltia, sobretot a l'adolescència, quan et revoltes contra tot. I d'aquí ve el títol del treball". En aquesta acceptació l'Èric hi va fer molt: "Ell ho tenia molt integrat. A l'Èric el va ajudar el seu pare, que també tenia la malaltia, i a mi em va ajudar ell". L'emoció s'aboca en els ulls negres i brillants de la Natàlia quan parla del seu amic.

"Sempre em pregunten si vull curar l'Ehler Danlos. Jo crec que no. Me l’estimo, però no per dedicar-m’hi. No podria ser objectiva”. S'atura uns segons i es mossega el llavi inferior, tancant una mica els ulls, com si intentés retenir el pensament que li acaba de passar pel cap. "Crec que també té a veure amb el fet que em frustro bastant ràpid. Soc molt perfeccionista. M’ho agafaria com a repte personal i si no ho aconseguís m’ho prendria pitjor que amb qualsevol altra malaltia”.

Una constel·lació rara

Passegem per la Vila Universitària, on la Natàlia viu des que ha començat el curs. "No acabo d'encaixar en aquest univers de la UAB", confessa. De l'ambient més recollit de la Universitat de Girona ha passat a la immensitat de l'Autònoma, amb classes de 100 alumnes, on "tothom va més a la seva". Troba a faltar l'escalfor dels antics companys, que feien més pinya. Encara no ha fet amics a classe, però sí a la Vila Universitària: "tinc un veí que gairebé viu al meu pis", explica amb una rialla. El curs que ve vol viure amb més gent. Es podria haver quedat a estudiar Medicina a Girona, perquè és de Calonge, però va voler venir a la UAB per demostrar-se que ho podia fer, que podia viure sola i estudiar lluny de casa.

Passem per sota una gran pèrgola, que fa ombres geomètriques a terra. Una glicina comença a enfilar-se i desprèn olor dolça. “Es diu glicina, aquesta planta? No ho sabia! La glicina és un dels aminoàcids que formen les proteïnes".

“Sempre m’ha costat relacionar-me amb la gent, sobretot de la meva edat. La meva inadaptació social frega l’Asperger i, de fet, en tinc el diagnòstic, però no tots som iguals. No tots som el Sheldom Cooper, de la Teoria del Big Bang, que és una caricatura; ho té tot exagerat!". Qui conegui la sèrie sabrà que parlem dels tics del personatge, portats al punt de l'extravagància per fer riure: l'erudició en temes molt concrets, la indiferència emocional cap als altres, la manca d’habilitats socials i d'interacció, la interpretació literal del llenguatge, sense lloc per a l'humor, el doble sentit o la ironia. Diu la Natàlia que les seves competències socials són totalment artificials. "Abans no gesticulava ni mirava la gent". No m’ho puc creure, li dic. Parla amb fluïdesa, mira als ulls, és propera, expressiva i somrient. “Ho he après i al final t’acaba sortint espontàniament. I també té molt a veure amb la persona que tinc al davant. Si m’arriba, si s'obre, jo m'obro. És un mite que als Asperger no ens agradi el contacte social, és que de vegades no sabem com fer-ho".

“A mi m’han dit moltes vegades: “tu has de fer laboratori”. I per què, si a mi m’agrada el contacte amb el pacient? Amb un microscopi no hi pots parlar i tens una crisi d’Asperger segur!”, diu, esclatant a riure. "Vaig dubtar si fer Genètica en lloc de Medicina, però està molt enfocada al laboratori i em faltaria el contacte humà. Però si et van dient que tu treballaries millor al laboratori, potser t’ho acabes creient. Les barreres te les posen els altres. Com amb la cadira de rodes. M’agrada quan la gent no pressuposa que no puc fer alguna cosa pel fet d’anar amb cadira".

M'explica la Natàlia que la síndrome d'Asperger va gairebé sempre lligada a una capacitat intel·lectual molt alta. Fem broma sobre si la seva genialitat precoç en la medicina i la genètica no deu ser una mica com la del Sheldon Cooper amb la física. "Podria ser! I he de dir que una mica friqui sí que soc! Per exemple, m'agrada mirar “House” i buscar-hi errors i, per recordar-me de les contrasenyes del correu o les xarxes socials, utilitzo paraules rares de Medicina com Fenilalanina hidroxilasa o 4-hidroxiprolina".

Parlant del que suposa categoritzar tot el que ens passa, em pregunta si conec la paradoxa del gat de Schrödinger. A ella li va descobrir l'Èric i és una teoria que posa en dubte els principis de la física quàntica. El titular espanta els que no som de ciències, però explicat amb l’espurna divertida de la Natàlia resulta una teoria suggeridora, que dona peu a plantejar-se com percebem les coses. Imagineu-vos una capsa tancada on hi ha un gat que no sabeu si és viu o mort. Fins que no l’obriu, no ho sabreu. Per tant, ara mateix, el gat és viu i mort alhora. Dues possibilitats impossibles que conviuen durant l’estona que no has destapat la capsa. I quan finalment ho fas, determines si el gat és viu o mort. A la Natàlia li recorda el que passa amb les etiquetes que porta penjades. “Quan obrim el cap d’algú i mirem, li posem l’etiqueta de discapacitat, esquizofrènic, depressiu. Ho determinem quan observem. Mentre no hi mirem, ho és tot i res alhora”.

Fuig de les etiquetes, però n'hi ha una, si se'n pot dir etiqueta, que li agrada. "M’agrada pensar que soc rara, una constel·lació rara", diu movent les mans, com caçant etiquetes d'aquí i d'allà i arrenglerant-les. "I és una consolació, alguna cosa haig de tenir d’especial!”. I després afegeix: "Jo crec que tothom és rar perquè és únic. Això deia l'eslògan d'una campanya de malalties minoritàries i m'agrada la idea".

Els vuit planetes i la marca de Harry Potter

Caminem fins a la Facultat de Medicina i ens aturem a l'entrada. D'aquí uns anys, la Natàlia en sortirà convertida en metgessa i ja té clar com vol ser. "Els metges no tracten malalties, tracten persones, persones amb malalties. I ho diu algú que ha conegut molts i molts metges. M’agraden aquells que s’asseuen al meu costat, em miren i em demanen: ‘què fem?’”. Sovint parla d'una espurna, d'una calidesa, que creu que haurien de tenir tots els metges. No sap definir-la, però quan la sents parlar una estona saps a què es refereix i penses que la té, que serà una metge humana, propera. Que també serà una investigadora brillant, creativa, tossuda, curiosa i oberta de ment, que potser fa propostes que revolucionen la ciència.

"A Medicina et donen eines que has de posar en funcionament quan tens un pacient que no surt en els llibres. Els metges, de vegades, intenten que el pacient encaixi en el quadre de símptomes que t’han explicat, però trobar un cas que no quadra és un repte que m’encanta. Hauràs de relacionar la histologia amb la biologia cel·lular, amb la bioquímica... pensar que potser allò té a veure amb allò altre, inventar enllaços que no se li havien acudit a ningú, encara...". Quan explica això, la Natàlia posa el somriure maliciós de qui està assaborint un plaer que coneix molt bé i mou les mans a poc a poc, com si muntés un puzle imaginari de peces fràgils. Una polsera de pedres naturals de diferents colors es mou en el seu canell prim. "Són els vuit planetes". Els enumera a tota velocitat, assenyalant el mineral que correspon a cadascun: "Mercuri, Venus, la Terra, Mart, Júpiter, Saturn, Urà i Neptú. Aquests són els gustos que es tenen sent un apassionat de la ciència!". M'explica que també té unes arracades amb la doble hèlix de l’ADN. I un penjoll en forma d’àtom que li va regalar l’Èric. Al costat dels planetes hi ha una marca en forma de zig-zag. "És la signatura del meu cirurgià i jo dic que és com la marca de Harry Potter".

Els interrogants de la ciència li absorbeixen molt de temps: “Si haig d’estudiar 10 temes concrets, en faig 10 més de cadascun! Començo a relacionar coses i em sorgeixen moltes preguntes”, diu obrint molt els ulls, com si la curiositat se li escapés per la mirada. Com aquella nena que va aprendre a llegir amb un llibre sobre el cos humà, la Natàlia de 20 anys segueix fascinada amb aquest univers de misteris i possibilitats inexplorades: “Crec que no sabem apreciar la bellesa i la complexitat/simplicitat del cos humà. Ets conscient del que arriba a fer una cèl·lula, tota sola?”, pregunta. “Per això m’encanta la bioquímica metabòlica. El metabolisme és tota una xarxa interrelacionada i, quan falla, el cos té mecanismes per compensar-ho. Per això les mutacions genètiques són tan rares".

Per això ella també és una raresa, una improbabilitat de la natura que he trobat aquest matí de finals de març en què la primavera ha arribat mentre parlàvem. La Natàlia ben bé podria ser una flor de les que porta com a arracades o a la samarreta. Una flor d’aquelles que n’hi ha pocs exemplars, delicada, senzilla, amb una vivesa que captiva, fràgil per fora, però resistent per dins. Te'n vas amb les etiquetes que havies portat, totes plenes d'apunts que matisen les definicions del manual i les deixes caure a terra perquè ja no et calen. Aleshores veus com han dibuixat una constel·lació rara i lluminosa que es diu Natàlia Espasandín.

Text i fotos: Míriam Rodríguez Anguas

Appreciate