Lavoro di: LOforese danilo, Luiso antonello, Risola matTia, Russo ramses e Valerio francesca.

La genetica è la scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi.

Una mutazione è un qualunque evento che alteri permanentemente la struttura del materiale ereditario, il DNA.

Le mutazioni geniche sono le più comuni, e consistono nella scomparsa di una base nella sequenza di DNA o nell'inserimento di una nuova base in un punto qualsiasi della sequenza che caratterizza la sua composizione chimica. Queste sono causate anche dalla duplicazione del DNA, che pur avvenendo con un meccanismo molto preciso, essa non è sempre perfetta. Questi errori, che rappresentano appunto le mutazioni, possono avvenire in qualunque punto del DNA.

Una categoria più rara di mutazioni è costituita dalle cosiddette mutazioni cromosomiche. Interi pezzi di cromosomi sono eliminati o vanno a fondersi con altri cromosomi già esistenti. In entrambi i casi decine, a volte centinaia, di geni si vengono a trovare in una posizione diversa da quella originale. Dato che la regolazione dell'attività di un gene dipende in parte dalla sua localizzazione nel genoma, le mutazioni cromosomiche hanno generalmente effetti abbastanza drammatici, poiché alterano la quantità di prodotto genico, o il momento in cui un determinato gene è attivato o disattivato.

Le mutazioni genomiche, invece, non sono altro che cambiamenti nel numero dei cromosomi; questo tipo di mutazione ha come conseguenza malattie come la sindrome di Down. Le persone affette da questa sindrome hanno tre copie del cromosoma 21. I soggetti colpiti presentano anomalie nel volto, nelle palpebre, nella lingua, nelle mani e in altre parti del corpo, sono ritardati sia fisicamente sia mentalmente.

L'ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di eredità che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano. La maggioranza delle infermità ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive.

Generalmente sono definiti "portatori" gli individui che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilità pertanto di trasmettere un allele difettoso ai propri figli.

Una malattia autosomica recessiva è una malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un autosoma. Questo tipo di malattie può esprimersi fenotipicamente solo quando il genotipo è omozigote per il gene che controlla quel carattere.

Questa tipo di mutazione determina molte malattie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Le malattie autosomiche dominanti, sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso dalle malattie genetiche recessive.

Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall’altro: quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia. Il problema è che molte di queste malattie si manifestano solo in età adulta, come la malattia del rene policistico dell’adulto, il cancro ereditario al seno o la Corea di Huntington. Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi in età adulta, spesso il genitore non sa di avere una malattia genetica e di avere una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli. Inoltre, il livello di gravità con cui si manifesta la malattia può essere variabile, anche all'interno della stessa famiglia. Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha il 50% di ereditare l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi, di essere affetto dalla patologia.

La malattia di Huntington, o còrea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali.

Per tumore alla mammella si intende una patologica in cui un tumore viene a svilupparsi nel tessuto mammario. I segni di questa condizione possono comprendere un nodulo palpabile nella mammella, un suo cambiamento di forma, la formazione di fossette nella pelle, del fluido proveniente dal capezzolo, la comparsa di una macchia rossa squamosa sulla pelle. In coloro che sviluppano una diffusione a distanza della malattia (metastasi), vi può essere comparsa di dolore alle ossa, ingrossamento dei linfonodi, mancanza di respiro e ittero.

La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è un disordine genetico di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia. Essa porta ad un insufficienza renale.

Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali, come il rosso e il verde.Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà distinguere il colore verde dai rosso.Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono il rosso dal verde.

Un altro esempio di ereditarietà legata al sesso è quello dell'emofilia, una malattia ereditaria che pregiudica la normale coagulazione del sangue. Per gli individui affetti da emofilia anche le ferite più superficiali comportano il rischio di morte per emorragia.Questa malattia è causata dalla mancanza nel plasma di una proteina fondamentale per il processo di coagulazione del sangue, a sua volta causata da un gene difettoso.

La distrofia muscolare di Duchenne è molto grave, in quanto provoca un progressivo e grave malfunzionamento dei muscoli volontari; i bambini che ne sono affetti vanno incontro a una debolezza progressiva che infine le costringe sulla sedia a rotelle. Questo tipo di distrofia, colpisce i maschi a partire dai 2/5 anni.La malattia è prevalentemente maschile in quanto è difficile trovare femmine omozigoti.

II favismo è dovuto alla carenza ereditaria di un enzima normalmente presente nei globuli rossi ed essenziale per il loro funzionamento. Questa carenza non crea particolari problemi, ma, quando un individuo affetto ingerisce determinati alimenti vegetali, in particolare le fave fresche,impoverisce ulteriormente i globuli rossi di questo enzima fondamentale e causando la comparsa di una forte anemia.

L’Aids è causato dal virus Hiv. L’Hiv indebolisce progressivamente il sistema immunitario fino a non permettere più all’organismo di difendersi sufficientemente dagli agenti patogeni. Ecco perché dopo alcuni anni senza sintomi possono manifestarsi diverse malattie che, senza la deficienza immunitaria, si presenterebbero solo molto raramente o non si manifesterebbero affatto. Solo questo stadio dell’infezione da Hiv si chiama Aids. Alcune di queste malattie per esempio polmoniti, tubercolosi e determinati tipi di cancro possono comportare un pericolo per la vita.

L’unico modo per diagnosticare l’infezione da Hiv è il test per l’Hiv. La persona che ha contratto il virus Hiv è detta sieropositiva. Essere sieropositive non significa essere malate di Aids o che certamente ci si ammalerà in futuro. Oggi esistono diverse proposte terapeutiche in grado di contrastare l’evolversi dell’infezione ma non è ancora disponibile una cura definitiva per l’eradicazione del virus. I farmaci ad oggi disponibili devono essere presi per tutta la vita, ogni giorno a orari stabiliti.

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