PATOLOGIE LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI

Non bisogna dimenticare che il sesso di un individuo dipende da due cromosomi: normalmente le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Una figlia femmina eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma X da suo padre; un figlio maschio, invece, eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre.

La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.

La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.

Al momento non esiste una terapia risolutiva, ma i progressi delle cure cosiddette palliative hanno permesso di allungare le aspettative di vita delle persone con sindrome di Duchenne anche oltre i trentanni. Attraverso l’assunzione di steroidi è possibile migliorare le abilità motorie e ridurre la sensazione di affaticamento, mentre la cardiopatia può essere curata, nei primi tempi, attraverso la somministrazione di farmaci specifici.

EMOFILIA A E B, UNA MALATTIA DEL SANGUE

LE CARATTERISTICHE, I SINTOMI, LA DIAGNOSI E LE TERAPIE

L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue (fattore di coagulazione VIII, IX), fondamentale nel processo di coagulazione.

Si conoscono due tipi di emofilia: l'emofilia A e l’emofilia B.

L’emofilia A, spesso definita anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.

L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

Caratteristiche e sintomatologia

L’emofilia è una malattia ereditaria e congenita legata al sesso: solo i maschi sono colpiti dalla malattia, trasmessa dalla madre, portatrice sana. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.

Emofilia A e B provocano emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia) dei muscoli e di altri tessuti molli. Le complicanze dell'emofilia dipendono dalla gravità, dalla sede e dalla frequenza delle emorragie.

Le emorragie gravi e acute possono mettere a rischio la vita dell’emofilico provocando uno shock acuto ipovolemico (diminuzione del volume del sangue); gravi anche le conseguenze di emorragie interne, specie intracraniche, che possono insorgere spontaneamente o dopo minimi traumi e che a volte sono fatali: a tutt’oggi la causa di morte più frequente tra gli emofilici è l’emorragia cerebrale.

Più frequenti sono le emorragie intra-articolari (emartri), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni (ginocchia, gomiti, caviglie), cute calda. Gli emartri compaiono già nei bambini e, se ricorrenti, possono danneggiare le articolazioni interessate, fino a causare deformazioni permanenti.

Numerose le complicanze delle emorragie:

- ematomi (emorragie all'interno del tessuto sottocutaneo o dei muscoli): possono causare contratture muscolari, paralisi dei nervi, atrofia dei muscoli

- cisti ossee causate dalla compressione degli ematomi sui tessuti circostanti e dal mancato riassorbimento delle emorragie

- complicanze neurologiche varie;

- coliche renali

Nelle forme più gravi di emofilia, l’emorragia si verifica spesso in maniera spontanea. Un dolore acuto e forte è la conseguenza principale di un’emorragia interna non adeguatamente curata. Se queste emorragie non sono trattate correttamente possono avere conseguenze gravi e permanenti.

Diagnosi e gravità

Nella maggior parte dei casi, l’emofilia A è diagnosticata attraverso complessi esami di laboratorio che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione.

L’emofilia A viene classificata in lieve, moderata e grave, a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue.

Nei bambini con emofilia grave (fattore della coagulazione < 1%) la diagnosi viene di solito effettuata entro il primo anno di vita, quando il bambino inizia a camminare, abitualmente perché i genitori sono preoccupati dalle frequenti ecchimosi. Nell’emofilia grave si hanno emorragie sia dopo traumi, anche di minima entità, che spontanee

L’emofilia moderata (fattore della coagulazione tra 2 e 5%) invece può non essere diagnosticata sino all’adolescenza o addirittura all’età adulta. Nell’emofilia moderata si può avere un’emorragia anche dopo un trauma di minima entità mentre le emorragie spontanee sono rare.

L’emofilia di grado lieve di solito presenta pochi problemi e normalmente richiede un trattamento solo in occasione di un’estrazione dentaria, di un intervento chirurgico o dopo un trauma. Un’emorragia spontanea è estremamente rara. Nell’emorragia lieve le lesioni di piccola entità possono guarire normalmente dato che è presente una certa quantità di fattore della coagulazione.

L’emofilia influenza la vita di chi ne soffre, coinvolgendo tutta la famiglia. Il numero di emorragie è imprevedibile e soggettivo: in generale, soggetti particolarmente colpiti possono arrivare ad essere vittime di circa 35 emorragie spontanee l’anno o di circa tre al mese.

.TERAPIE A CONFRONTO

L’unica possibilità di cura per i soggetti affetti da emofilia A è la somministrazione diretta del fattore VIII nel sangue. La terapia con il fattore VIII è in grado sia di prevenire le emorragie sia di ridurne gli effetti garantendo agli emofilici più lunghi periodi di tempo senza episodi emorragici e dolorosi, oltre che risparmiando loro i rischi di eventuali disabilità o complicanze. In Europa gli emofilici possono scegliere due diversi trattamenti: emoderivati e concentrati di fattore VIII ricombinante. Dagli ultimi dati emerge che i cinque maggiori paesi europei, con le sole eccezioni di Francia e Italia, utilizzano una più alta percentuale di emoderivati, come illustrato nella tabella (dati 2002):

Gran Bretagna 49 % 51 %

Italia 56 % 44 %

Germania 35 % 65 %

Francia 77 % 23 %

Spagna 38 % 62 %

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