Il primer della vita Duplicazione del DNa

La duplicazione del DNA avviene nella fase S del ciclo cellulare

È un processo semiconservativo perché ogni filamento nuovo deve contenere un pezzo di filamento nuovo e uno vecchio che fa da stampo

Possiamo divedere la duplicazione in due fasi:

Fase 1: Il DNA si despiralizza, i due filamenti si separano.

Durante la duplicazione la doppia elica del DNA si despiralizza grazie all'elicasi (un enzima che rompe i legami a idrogeno tra le basi azotate). I filamenti rimangono aperti grazie a proteine chiamate SSB che permettono la duplicazione

Fase 2: la DNA polimerasi sintetizza la nuova molecola utilizzando il filamento originario come stampo e i nuovi nucleotidi si uniscono con legami fosfodiesterici

la DNA polimerasi funge da catalizzatore per la formazione dei legami.

Il complesso di duplicazione si lega al DNA in corrispondenza di una particolare sequenza di basi, detta origine della duplicazione "ori" (le cellule procarioti hanno un solo punto di origine e un DNA circolare quindi sono piu veloci, le cellule eucariote invece hanno più punti di origine).

Le due catene sono antiparallele cioè i due filamenti sono orientati in direzione opposta: uno orientato in 5’-3’ e l’altro in 3’-5’.

A partire dall’origine della duplicazione, il DNA si duplica in entrambe le direzioni, formando due forcelle di duplicazione. I due filamenti agiscono in direzioni opposte

Il primer è sintetizzato da una RNA polimerasi chiamata DNA primasi per iniziare la replicazione

La DNA polimerasi che si sposta dall'estremità 3' 5' lungo ciascun filamento del DNA, per poi riconoscere le basi azotate e legare a esse i nucleotidi liberi, inoltre lega il gruppo fosfato di un nucleotide al desossiribosio del nucleotide seguente, formando così un nuovo filamento di DNA complementare al DNA che fa da "stampo".

Cosa potrebbe accadere però in caso di errore? Si andrebbe incontro a malattie rare e scomode divise in due categorie

Malattie monogenetiche:

Sono dovute alla mutazione in un singolo gene, particolarmente rare ed ad alto rischio di ricorrenza familiare, la diagnosi può essere però prenatale:

Talassemia

Emofilia A

Fibrosi Cistica

Distrofia muscolare Duchenne

Neurofibramatosi

Malattie cromosomiche:

Dovute alla deficienza o all'eccesso di interi cromosomi o frammenti di cromosomi. Sono genetiche e facilmente trasmissibili dai genitori, presentano tendenzialmente gli stessi sintomi (ritardo mentale, bassa statura, segni dismorfici), sono purtroppo frequenti casi di aborto e ne sono affetti 7 bambini su 1000:

Sindrome di Down (frequenza 1:800)

Trisomia 18 (frequenza 1:8000)

Trisomia 13 (frequenza 1:25000)

Sindrome di Klinefelter (frequenza 1:1000 maschi)

Sindrome di Turner XO (frequenza 1:5000 femmine)

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