MALATTIE GENETICHE MENDELIANE 3 legate ai cromosomi autosomici, 3 legate ai cromosomi sessuali

ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE MENDELIANE: LEGATE AI CROMOSOMI AUTOSOMICI

L'autosoma è un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

1) MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

L'ACONDROPLASIA è una malattia genetica caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro, e da un mancato sviluppo della cartilagine di accrescimento delle ossa. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che permette l'allungamento dell'osso stesso.

Le persone affette da questa malattia presentano bassa statura, arti corti rispetto al tronco e anomalie del volto.

La malattia provoca gravi disturbi della crescita e risulta una delle piu' comuni forme di nanismo (nanismo acondroplasico) .

Per manifestare la malattia basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori. Nella maggior parte dei casi si manifesta in modo sporadico, cioè senza che siano coinvolte altre persone in famiglia.

Attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma per migliorare le condizioni dei pazienti, è possibile effettuare alcuni interventi ortopedici.

2) MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA

LA FIBROSI CISTICA è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. Le ghiandole esocrine sono quelle che riversano all'esterno il loro prodotto. La fibrosi cistica interviene sulle sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali, e anche sull'attività del pancreas.

È una malattia presente dalla nascita, dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso dai genitori che sono portatori sani del gene CFTR mutato.

Il gene della fibrosi cistica, il gene CFTR, si trova nel cromosoma numero 7. Esso è chiamato "gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica” (CFTR o “Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator”), poiché gestisce la produzione di una proteina, la proteina CFTR.

Si ha la malattia, quando entrambi gli alleli del gene CFTR sono alterati da una mutazione.

3 MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA

L'ALBINISMO è un’anomalia genetica caratterizzata dalla completa o parziale carenza di melanina nella pelle, nell’iride, nella coroide, nei peli e nei capelli. (la parola albino deriva dal latino albus e significa “bianco”)

In genere chi viene colpito da questa malattia, presenta disturbi alla vista ed ha una predisposizione per i tumori della pelle. La forma “classica” colpisce maschi e femmine con la stessa frequenza.

L’albinismo deriva da una mutazione genetica che si verifica in seguito all’incrocio di due individui portatori di geni albini. La modalità di trasmissione della malattia è autosomica recessiva e si manifesta soltanto in soggetti omozigoti per albinismo (due genitori portatori sani hanno in media il 25% di probabilità di avere un figlio albino); il fenomeno può presentarsi sia nell’uomo sia negli animali.

Esistono varie forme di albinismo: Albinismo totale: è il più raro, le persone con questa forma presentano una pelle bianchissima, capelli bianchi o giallo paglia molto setosi e occhi grigio-bluastri o rosei;

Albinismo parziale: è quello più comune ed è caratterizzato da una carenza di melanina inferiore rispetto a quello “totale” e va’ a colpire solo alcune zone del corpo come i capelli, un solo occhio e alcune aree della pelle che appaiono più chiare e a chiazze;

Albinismo oculo-cutaneo: riguarda tutto il corpo e generalmente colpisce un nascituro ogni trentacinquemila;

Albinismo oculare: chi ne è colpito è privo di pigmento nella retina per cui ha una scarsa vista.

ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE MENDELIANE: LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI

Coinvolti i cromosomi sessuali X ed Y

1) MALATTIA X-linked recessiva

L'EMOFILIA è una malattia ereditaria legata al cromosoma X dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue.

In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo compota l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena.

L’emofilia è una malattia recessiva che colpisce soprattutto gli individui maschi, ai quali è trasmessa dalla madre. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.

L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue, fondamentale nel processo di coagulazione. Si conoscono due tipi di emofilia: l'emofilia A e l’emofilia B. L’emofilia A, spesso definita anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

Emofilia A e B provocano emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia) dei muscoli e di altri tessuti molli. Le complicanze dell'emofilia dipendono dalla gravità, dalla sede e dalla frequenza delle emorragie.

2 MALATTIA X-linked RECESSIVA

IL DALTONISMO è una condizione in cui si ha un’alterata percezione dei colori. Più precisamente si distingue in:

-Acromatopsia: deficit di visione di tutti e tre i colori primari (rosso, verde e blu). I soggetti affetti da acromatopsia hanno una visione monocromatica (vedono un solo colore)

-Discromatopsia: deficit di visione di uno dei tre colori primari.

La parola daltonismo deriva dal nome del ricercatore John Dalton che per primo, nel 1794, descrisse il disturbo nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”. Lo stesso Dalton era affetto da discromatopsia rosso-verde.

Il daltonismo genetico è normalmente dovuto a un allele recessivo posto sul cromosoma X. Il daltonismo è un difetto di natura prevalentemente genetica. Tuttavia, può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici. ll daltonismo consiste in una cecità ai colori, ovvero nell'inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte). Si definisce daltonica la persona che non riesce a distinguere luci di diversa lunghezza di onda.

3 MALATTIA X-linked RECESSIVA

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce i maschi, tranne rarissime eccezioni. È determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X, questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Già nell'infanzia i muscoli si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzella. È una delle forme di distrofia muscolare più frequente.

  • EREDITÁ CRISS-CROSS: quella in cui i maschi presentano il fenotipo materno e le femmine quello paterno. La trasmissione di un allele, da un genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio è chiamata eredità CRISSCROSS.

•Rosa Carreri… X…

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