Loading

AVENÇOS EN SALUT IMPULSATS PER LA MARATÓ GRÀCIES A LA TEVA SOLIDARITAT

Des del 1992 La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio ha impulsat 829 projectes de recerca biomèdica d'excel·lència sobre un ampli conjunt de malalties en els quals hi han intervingut 7.600 científics. Una intensa activitat investigadora que ha donat com a resultat nombrosos avenços en el coneixement, la prevenció, el tractament i el pronòstic de les malalties tractades.

Us en presentem aquí una selecció.

MALALTIES NEUROLÒGIQUES

Trobada una relació genètica entre la funció cardiovascular i la malaltia d'Alzheimer

L'estudi ha permès identificar una sèrie de gens que presenten canvis a les seves seqüències associats tant al desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer com a alteracions en paràmetres cardíacs. La troballa obre la porta a noves estratègies terapèutiques per combatre l'Alzheimer i altres demències.

La proteïna reelina reverteix els principals processos patològics associats a l’Alzheimer

La troballa obre noves perspectives per dissenyar dianes terapèutiques i fàrmacs per a l’Alzheimer i altres patologies relacionades amb la proteïna tau.

Es crea una nova teràpia gènica per al tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica que augmenta la capacitat de supervivència de les motoneurones

Consisteix a injectar un factor viral que estimula la producció d’una proteïna protectora, anomenada neuroregulina, que alenteix la degeneració de les neurones i la pèrdua de les connexions amb els músculs. Amb una sola injecció es pot aconseguir que les cèl·lules continuïn augmentant aquesta producció durant anys, fet que es tradueix en una progressió més lenta de la malaltia en models experimentals.

La detecció, al líquid cefalorraquidi, de les proteïnes que formen la sinapsi pot servir per diagnosticar precoçment la malaltia d’Alzheimer

El resultat d’aquesta investigació ha motivat una sol·licitud de patent i s’està treballant en el desenvolupament d’assajos que permetin mesurar aquestes proteïnes al líquid cefalorraquidi i a la sang en un nombre més gran de persones per demostrar-ne l’aplicació clínica amb més detall.

Es posa de manifest la rellevància de les proteïnes transportadores de lípids en sang en la malaltia d’Alzheimer

La recerca ha demostrat com l’apolipoproteïna J, coneguda clàssicament pel seu paper de transport de lípids i colesterol en sang, presenta propietats protectores en la progressió de la malaltia d’Alzheimer.

S’identifiquen i es caracteritzen genèticament 134 pacients afectats per malalties neurodegeneratives amb acumulació de ferro al cervell

La malaltia per dèficit de pantotenat kinasa (PKAN) és la més habitual d’aquestes malalties, que també inclouen la distonia i el Parkinson, totes dues causants d’una discapacitat física i psíquica progressiva i greu. S’ha creat una eina que permet mesurar la gravetat del PKAN en cada pacient i que servirà per avaluar l’eficàcia dels tractaments en futurs assajos clínics.

S’identifica una proteïna clau en la progressió del Parkinson

Se sap que en el Parkinson una proteïna alterada difon la malaltia per tot el cervell. La recerca ha demostrat que en aquest procés hi ha implicada una altra proteïna i ha identificat la regió on interactuen totes dues. La troballa obre noves possibilitats terapèutiques i permet dissenyar fàrmacs específics per bloquejar la progressió de la malaltia. S’ha comprovat, a més a més, que la nova proteïna identificada està present en altres patologies neurodegeneratives com l’Alzheimer.

El colesterol impedeix l’eliminació d’una proteïna implicada en l’Alzheimer

En la malaltia d’Alzheimer, la proteïna beta amiloide s’acumula de forma tòxica al cervell, principalment perquè els mecanismes per eliminar-la no funcionen. L’estudi ha comprovat que l’augment de colesterol i l’estrès oxidatiu en les cèl·lules neuronals estan implicats en aquest fenomen i això obre la porta a noves dianes terapèutiques.

S’identifica una molècula que atura i reverteix la neurodegeneració que provoca el Parkinson

La molècula identificada interromp la formació de fibres amiloides d'alfa-sinucleïna, el procés que desencadena la malaltia de Parkinson, i reverteix la neurodegeneració que se'n deriva. Per tant, pot tractar-se d’un candidat capdavanter per al tractament d’aquesta malaltia.

ES DESCOBREIX UNA NOVA LEUCODISTRÒFIA INFANTIL I LA SEVA CURA POTENCIAL

El gen que causa la malaltia es diu DEGS1 i els defectes que provoca podrien ser contrarestats amb un fàrmac emprat actualment en el tractament de l'esclerosi múltiple.

Descobreixen un biomarcador en sang per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down

Més de la meitat de les persones amb síndrome de Down que superen els 60 anys acaben desenvolupant Alzheimer. La troballa té el potencial de canviar la pràctica clínica perquè facilita molt un diagnòstic complex a causa de la discapacitat intel·lectual associada a la síndrome de Down. En el marc del projecte també s'ha creat la primera unitat especialitzada en Alzheimer i Síndrome de Down a Catalunya.

L’ESTIMULACIÓ CEREBRAL PROFUNDA ÉS EFICIENT PER TRACTAR EL PARKINSON

Aquesta tècnica ha passat de ser experimental a ser un procediment terapèutic útil recomanat en les guies internacionals de pràctica clínica.

S’ASSAJA FRENAR L’ESCLEROSI MÚLTIPLE AMB CÈL·LULES SANGUÍNIES DEL MATEIX PACIENT

Les cèl·lules dendrítiques, tractades al laboratori amb vitamina D3, poden reprogramar el sistema immunitari dels pacients amb esclerosi múltiple per frenar l’avanç d’aquesta malaltia.

Nou biomarcador per a la detecció precoç de la malaltia de Parkinson i l’atròfia multisistèmica

Descobreixen un mecanisme que regula una proteïna vinculada a aquestes malalties i que permetria explorar possibles tractaments.

Reconstruint el mapa de connexions cerebrals amb tècniques de neuroimatge es pot avançar el diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer

La investigació ha demostrat que el mapa de connexions cerebrals comença a alterar-se en les etapes més inicials de la patologia associada a l'Alzheimer. Això permetrà fer un diagnòstic primerenc de la malaltia i augmentar l'efectivitat dels tractaments.

CÀNCER

Identifiquen proteïna essencial en el creixement de tumors i l’aparició de la metàstasi

S’ha demostrat que la proteïna p38 regula la formació de nous vasos sanguinis en tumors, un procés anomenat angiogènesi, essencial perquè el càncer s'alimenti, creixi i pugui generar metàstasi. Una comprensió més detallada d’aquest procés podria contribuir a millorar els tractaments d’aquests tumors amb quimioteràpia, així com desenvolupar teràpies angiogèniques més eficaces per a altres malalties.

S'utilitza LA IMPRESSIÓ 3D PER AÏLLAR CÈL·LULES MARE DE CÀNCER DE MAMA triple negatiu

És el primer projecte de l'estat espanyol que fa servir aquest sistema d'aïllament de cèl·lules mare canceroses del tipus triple negatiu, el que més recaigudes provoca en dones joves. També s'aplicarà, per primera vegada, amb cèl·lules tumorals de càncer de pulmó.

S’implementa una nova tecnologia que permet fer un seguiment acurat de l’evolució del càncer de pulmó amb mostres de sang

Ja s’està aplicant amb resultats excel·lents en la resposta al tractament, ja que permet tenir un diagnòstic molecular molt concret i dirigir la teràpia adequada per a cada pacient. S’ha aplicat també amb èxit en càncers de còlon i melanomes.

Es posa en marxa un “intèrpret del genoma del càncer” que permet decidir més acuradament els tractaments i predir-ne la resposta

Es tracta d’una eina bioinformàtica que conté informació genètica de gairebé 50.000 tumors de diferents tipus i que ja està en funcionament en 90 països. Permet detectar les mutacions dels tumors per prendre decisions sobre el tractament a seguir.

Es fan els primers passos d’un assaig clínic per tractar el limfoma de Hodgkin amb cèl·lules modificades genèticament

La teràpia es basa en cèl·lules del pacient modificades genèticament amb molècules que augmenten l'efecte contra el tumor.

S’identifica una proteïna clau per al tractament del càncer colorectal que permet predir la probabilitat de recaiguda i metàstasi

Permet classificar els pacients segons la probabilitat de recaiguda i de tenir metàstasi, i obre la porta a futurs tractaments.

Es desenvolupen tres noves eines moleculars per al limfoma de cèl·lules del mantell

Permet categoritzar aquest tipus de tumors limfàtics en funció de la seva agressivitat per orientar els hematòlegs a ajustar els diagnòstics i tractaments. Ha permès detectar una mutació suau, que fa que un 15% dels pacients no necessitin quimioteràpia durant els primers anys, així com una de més agressiva, que redueix l’esperança de vida.

EL RISC DE RECAIGUDA EN LA LEUCÈMIA ES POT PREDIR

Això permet planificar tractaments més agressius per a aquests pacients. Els resultats s’han incorporat als nous protocols assistencials.

ES CREA EL REGISTRE DE DONANTS DE MEDUL·LA ÒSSIA

Ha permès disposar de més de 130.000 donants, ampliar les mostres de medul·les i sang i oferir als pacients la possibilitat d'accedir als milions de donants de tot el món.

L’AGRESSIVITAT DEL CÀNCER D’ÚTER VE MARCADA PER LES VARIANTS MOLECULARS DEL PAPIL·LOMA

S’identifica aquelles pacients amb més probabilitat de desenvolupar una malaltia més agressiva, per tant, menys supervivència.

ES DETECTEN ALTERACIONS GENÈTIQUES HERETADES EN ELS CÀNCERS DE MAMA I D’OVARI

El projecte aconsegueix introduir assessorament genètic a la xarxa assistencial pública, i també identificar els individus portadors.

L’AGRESSIVITAT DE LES CÈL·LULES QUE CREEN METÀSTASI ES RELACIONA AMB EL CONSUM DE GREIXOS EN LA DIETA

L’administració d’anticossos que bloquen l’activitat d’una proteïna redueix entre el 80 i el 90 per cent el nombre i la grandària dels focus de metàstasi.

LA DISMINUCIÓ D’UNA PROTEÏNA EVITA LA PROLIFERACIÓ DE CÈL·LULES CANCERÍGENES

Els investigadors han identificat una nova via per la qual les cèl·lules cancerígenes eviten els seus propis mecanismes antitumorals. L’estudi obre la porta al disseny de noves estratègies terapèutiques dirigides a la regulació de l’envelliment i la progressió tumoral.

Noves oportunitats per a la reparació més eficient de l’ADN

Es demostra que el mecanisme de reparació de l’ADN és més eficient en les regions més rellevants del genoma, i això obre les portes a l’estudi dels processos de mutació i de reparació de l’ADN i d’evolució dels tumors.

La força física activa els gens implicats en el càncer

La detecció de canvis en l’entorn cel·lular és fonamental en malalties com el càncer o la fibrosi hepàtica i pulmonar, quan el teixit es torna més rígid, les forces mecàniques augmenten i provoquen la progressió de la malaltia.

S’implementa una nova tecnologia que analitza en profunditat el càncer de pulmó a partir de la biòpsia tumoral i líquida

Ja s’està aplicant amb resultats excel·lents en la resposta al tractament i l’evolució de la malaltia, ja que permet tenir un diagnòstic molecular molt concret i dirigir la teràpia adequada per a cada pacient.

Es posa en marxa un “intèrpret del genoma del càncer” que permet decidir més acuradament els tractaments

L’eina, que ja està en funcionament, detecta les mutacions que causen el tumor i prediu a quins tractaments respondran favorablement.

Es fan els primers passos d’un assaig clínic per tractar el limfoma de Hodgkin amb cèl·lules modificades genèticament

La teràpia es basa en cèl·lules del pacient modificades genèticament amb molècules que augmenten l'efecte contra el tumor.

S’identifica una proteïna clau per al tractament del càncer colorectal

Permet classificar els pacients segons la seva probabilitat de recaiguda i de tenir metàstasi, i obre la porta a futurs tractaments.

Es desenvolupen tres noves eines moleculars per al limfoma de cèl·lules del mantell i les leucèmies de cèl·lula B

La primera eina ofereix noves perspectives útils per a prendre decisions clíniques i personalitzar el tractament. La segona permet identificar els pacients amb risc elevat, que poden ser tractats amb nous fàrmacs recentment aprovats. La tercera és útil per classificar diferents tipus de leucèmies de cèl·lula B, sobretot, aquells casos difícils de diagnosticar amb tècniques convencionals.

MALALTIES DEL COR

Un nou biomarcador prediu malalties cardiovasculars amb molta antelació

El biomarcador sLRP1 té un important paper en l'inici i en la progressió de l'ateroesclerosi, mecanisme que explica les malalties més greus del cor. La seva detecció permet preveure amb 10 anys d'antelació el risc de desenvolupar afeccions en persones que actualment no presenten cap símptoma.

descobreixen que prevenir la hipertensió evita la formació d'una malaltia vascular mortal

La investigació ha permès identificar diferents proteïnes implicades en aquesta malaltia i s'ha creat un model preclínic per al seu estudi, que facilitarà l'avaluació de fàrmacs per tractar-la.

ES DEMOSTRA QUE EL CAUSANT DE LA SÍNDROME DE KAWASAKI ES TRANSMET PER L’AIRE

Es desenvolupa un model predictiu de l’aparició de casos, una eina important en la prevenció i l’adopció de mesures sanitàries.

BIOIMPLANTS DE CÈL·LULES MARE MILLOREN EL BATEC DEL COR EN RATOLINS DESPRÉS D’UN INFART

La regeneració del cor redueix la mida de l’infart i fa que la funció cardíaca millori, i augmenta la força del batec fins a un 20%.

S’IDENTIFIQUEN 16 NOVES CARACTERÍSTIQUES GENÈTIQUES ASSOCIADES AMB EL CONTROL DE LA PRESSIÓ ARTERIAL

Aquestes característiques estan associades al risc de presentar hipertròfia ventricular, ictus o accident cerebral i infart de miocardi.

DIABETIS i obesitat

Descobreixen com les cèl·lules beta del pàncrees responen a un entorn inflamatori i com això augmenta el risc de desenvolupar diabetis tipus 1

Els resultats de l'estudi apunten a un paper molt més actiu del que s'havia vist anteriorment per a les cèl·lules beta pancreàtiques en la diabetis tipus 1 i proposa un mecanisme que podria ser clau en altres malalties autoimmunitàries.

Identifiquen un dels mecanismes pels quals l'obesitat altera el funcionament dels adipòcits

El treball demostra que l'obesitat indueix importants canvis epigenètics (genètics i ambientals) en l'ADN de les cèl·lules mare precursores, el que determina el mal funcionament dels nous adipòcits que es generen. Una millor comprensió de la biologia d'aquest conjunt de cèl·lules mare podria contribuir al desenvolupament de noves estratègies dissenyades per combatre l'obesitat i promoure l'expansió de teixit adipós saludable.

COMPROVADA L’EFICIÈNCIA DEL TUNGSTAT SÒDIC EN LA REGENERACIÓ DE LES CÈL·LULES QUE REGULEN LA INSULINA

També es desenvolupa una nova línia de recerca per demostrar l’efecte antiobesitat de les sals de tungstat.

DOLOR CRÒNIC 

DESCOBERT UN NOU ANALGÈSIC PER AL DOLOR CRÒNIC

Es tracta d’un derivat de la morfina, més potent i amb menys efectes secundaris, que permetrà crear nous medicaments per tractar el dolor crònic.

LES CARACTERÍSTIQUES GENÈTIQUES NO SÓN ELS ÚNICS FACTORS DETERMINANTS EN EL RISC DE PATIR DOLOR CRÒNIC POSTOPERATORI

L’edat, l’ansietat abans de la intervenció o tenir dolor en altres parts del cos també hi influeixen. L’estudi ha permès fer un càlcul de les probabilitats de tenir dolor crònic després d’una intervenció quirúrgica.

Impulsen un nou tractament contra l’esclerosi múltiple

S’ha aconseguit frenar la destrucció de la mielina, una capa de proteïnes que envolta el teixit nerviós del cervell i que causa problemes de força, sensibilitat, equilibri i visió.

lesions medul·lars

NOU TRACTAMENT D'ESTIMULACIÓ AMB ELÈCTRODES PER a PACIEntS AMB LESIÓ MEDUL·LAR

Als Estats Units, tres persones amb paraplegia han pogut tornar a caminar gràcies a un nou tractament d'estimulació amb elèctrodes a la medul·la. En la mateixa línia, aquest projecte impulsat per La Marató utilitzarà la estimulació no invasiva en 40 pacients amb lesió medul·lar traumàtica.

MALALTIES GENÈTIQUES HEREDITÀRIES 

S’ESBRINEN ELS FACTORS IMPLICATS EN LA METÀSTASI DE L’ADENOPOLIPOSI FAMILIAR, QUE PROVOCA PÒLIPS A L’EPITELI DEL CÒLON

S’obren noves àrees de recerca amb el descobriment de l’agent clau que permet l’aparició de tumors.

IDENTIFICAT UN NOU TRACTAMENT DE LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÀGIL

Amb el nou fàrmac millorarien els trastorns cognitius, les alteracions d’ansietat, les modificacions en el dolor i la possibilitat de tenir crisis compulsives en els pacients.

ICTUS

identifiquen un gen vital en la recuperació d'un ictus

Un conjunt de variants genètiques s'associen a una pitjor recuperació de l'ictus segons aquest estudi. En un futur, es podrien utilitzar com a biomarcadors en el moment de l'ictus per personalitzar les estratègies de rehabilitació.

S’EVITA LA MORT DE 1.700 PERSONES AMB UN MODEL D’ATENCIÓ ORGANITZADA I INTEGRADA DE L’ICTUS AGUT

La xarxa TeleIctus permet l’avaluació experta del pacient a distància. També es tripliquen els tractaments de reperfusió.

IDENTIFICADA UNA PROTEÏNA QUE PODRIA AMPLIAR LA FINESTRA TERAPÈUTICA DELS AFECTATS PER UN ICTUS

La proteïna podria ser una futura diana que permetria reduir la mort neuronal en les fases tardanes d’un ictus o infart cerebral.

TERÀPIA PIONERA I EXPERIMENTAL QUE CONNECTA EL SISTEMA AUDITIU I MOTOR EN EL CERVELL DESPRÉS D’UN ICTUS

S’estudia l’efectivitat d’una nova teràpia musical en la recuperació de la mobilitat de les extremitats superiors en pacients afectats d’ictus.

ES DESCOBREIXEN NOVES MOLÈCULES RELACIONADES AMB LES LESIONS PER FALTA DE REG SANGUINI AL CERVELL

Facilitaria el diagnòstic i pronòstic de l’atac isquèmic transitori (AIT) o del dèficit d’irrigació cerebral de curta durada.

LA MUSICOTERÀPIA ÉS EFICAÇ PER RECUPERAR LA PARLA DESPRÉS D’UN DANY CEREBRAL AGUT

S’ha comprovat que la tècnica d’entonació melòdica millora el grau de gravetat de l’afàsia, l’activitat comunicativa quotidiana i la conducta social de les persones que han tingut un ictus. La descoberta ha impulsat la creació de la primera coral de persones afàsiques d'Espanya.

LESIONS CEREBRALS 

CREAT UN MARCAPÀS ACTIVAT PER LLUM CAPAÇ DE CONTROLAR L’ACTIVITAT DELS CIRCUITS NEURONALS

L’eina obre la porta a la recuperació funcional del teixit nerviós danyat.

ELS NENS AMB TRAUMATISME CRANIOENCEFÀLIC MILLOREN L’ATENCIÓ, LA COGNICIÓ I LA CONDUCTA GRÀCIES A UN PROGRAMA DE REHABILITACIÓ COGNITIVA

Aquest programa inclou la robòtica d’assessorament dirigit als pares i a l’escola.

MALALTIES MENTALS 

Posada en marxa una Unitat d’Atenció Domiciliària d’Infermeria per després de l’alta hospitalària

Els pacients redueixen d’un 80% els reingressos a l’hospital, milloren el seguiment del tractament i la qualitat de vida. Aquests resultats han promogut la creació del Servei d'Atenció Domiciliària d'Infermeria a Badalona i de la Xarxa de Recerca Atenció d'Infermeria en Salut Mental i Addiccions.

PRIMERS PASSOS PER TRAÇAR EL MAPA GENÈTIC DE L’AUTISME

Això conduirà al desenvolupament d'eines diagnòstiques basades en la genètica que complementaran els protocols clínics actuals.

S’IDENTIFIQUEN XARXES CEREBRALS VINCULADES A LA DEPRESSIÓ

Aquesta troballa permetrà desenvolupar nous tractaments mitjançant estimulació magnètica o elèctrica per millorar els símptomes de la malaltia.

S’IDENTIFICA UN NOU SUBGRUP DE PACIENTS D'ESQUIZOFRÈNIA CARACTERITZATS PER TENIR TRASTORNS MOTORS

L'estudi proposa una teràpia combinada específica per a aquests pacients que permetria reduir la dosi d'antipsicòtics.

ES REVELA L’HERÈNCIA GENÈTICA DELS CINC TRASTORNS PSIQUIÀTRICS MÉS FREQÜENTS

Es determina la càrrega genètica de l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major, el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat i l’autisme.

SIDA 

El VIH JUGA UN PAPER CLAU EN LES ALTERACIONS DEL GREIX CORPORAL

Els resultats demostren que el virus i el seu tractament poden desembocar en l’aparició de la síndrome de la lipodistròfia.

MALALTIES MINORITÀRIES

Troben una possible diana terapèutica per a la malaltia de Kennedy i el càncer de pròstata

L'activació de la xaperona Hsp70 disminueix la formació d'agregats del receptor d'andrògens, que donen lloc a atròfia muscular en pacients amb malaltia de Kennedy, una malaltia minoritària per a la qual no existeix cap tractament. Els resultats també podrien ser d'utilitat en la recerca d'un tractament per al càncer de pròstata resistent a la castració, que no té cura i és responsable d'unes 30.000 morts a Europa.

IDENTIFICADA UNA NOVA ATÀXIA HEREDITÀRIA

Els científics han identificat 5 gens prèviament no associats a les atàxies i han descobert més de 10 defectes genètics nous responsables d’aquest tipus de malalties.

S’IDENTIFICA LA CLAU DE L’AGRESSIVITAT I LA METÀSTASI EN EL RABDOMIOSARCOMA

El descobriment obre la porta a bloquejar la metàstasi en aquest tipus de càncer, que representa el 8% dels càncers infantils.

CREEN UN MODEL DE CUC PER INVESTIGAR LA RETINOSI PIGMENTÀRIA, UN SUBTIPUS DE CEGUESA RARA

El descobriment significa un gran pas per entendre la patologia i investigar noves teràpies.

MEDICINA REGENERATIVA 

CREADES ESTRUCTURES RENALS TRIDIMENSIONALS A PARTIR DE CÈL·LULES MARE HUMANES

Aquests “minironyons” suposen un gran avenç que permetrà millorar el tractament de malalties renals.

IDENTIFICAT UN DELS FACTORS CAUSANTS DE LA DEGENERACIÓ MUSCULAR EN L’ENVELLIMENT

Aquesta troballa és una base per atenuar la pèrdua de capacitat regenerativa del múscul i allargar la longevitat de les cèl·lules musculars.

MALALTIES RESPIRATÒRIES CRÒNIQUES 

ES DESPLEGA UN SERVEI INNOVADOR D’ATENCIÓ INTEGRADA PER A PERSONES AMB MALALTIES RESPIRATÒRIES CRÒNIQUES

Es desenvolupa una plataforma TIC innovadora que permet un canvi qualitatiu en el tractament integrat del pacient.

EL CONSUM EXCESSIU DE CARN CURADA FA AUGMENTAR ELS REINGRESSOS HOSPITALARIS EN PACIENTS AMB MPOC

Seguir una determinada pauta alimentària, acompanyat de deixar de fumar o practicar esport poden reduir el risc d’agudització de la malaltia pulmonar obstructiva crònica.

ES DESENVOLUPA L’ÍNDEX D’ESTIMACIÓ DEL RISC DE MORTALITAT EN MPOC

Els metges poden avaluar de forma més objectiva la gravetat de la malaltia i calcular-ne el risc de mortalitat.

TRASPLANTAMENT D'ÒRGANS 

ES DEMOSTRA L’EFICIÈNCIA D’UN FÀRMAC PER TRACTAR LA SÍNDROME HEPATORENAL EN PERSONES QUE ESPEREN UN TRASPLANTAMENT DE FETGE

Es recomana com a primera elecció en el tractament la terlipresina acompanyada d’albúmina.

SÍNDROME DE DOWN

PRIMERA BASE DE DADES SOBRE LA POBLACIÓ DE PERSONES AMB SÍNDROME DE DOWN

També es crea una base de dades de taules de creixement, que permeten avaluar si els infants amb aquesta alteració creixen adequadament.

IDENTIFICAT UN NOU GEN IMPLICAT EN LA SÍNDROME DE DOWN AL CROMOSOMA 21

També perfecciona una tècnica de PCR que es fa servir per diagnosticar trisomies del cromosoma 21 en fetus i identificar-ne l’origen parental.

es descriu la bioquímica de les connexions neuronals de la Síndrome de Down

Les dades obtingudes indiquen el paper clau que juguen uns determinats receptors neuronals en la síndrome de Down, alhora que permeten identificar noves dianes terapèutiques que seran explorades en futurs estudis.

I tot això ho fem possible gràcies a la teva

EMOCIÓ, ESFORÇ, CONFIANÇA I SOLIDARITAT

Moltes gràcies!