Loading

اندازه گيرى سطح فاكتورانعقادى موسسه خيريه مهتا

آيا شما ناقل ژن هموفيلى هستيد؟

سه سال قبل، لیلا اولین فرزند پسرش را به دنیا آورد. او و همسرش بسیار خوشحال بودند و احساس سعادت و خوشبختی می‌کردند. پس‌از اولین تزریق عضلانی واکسن که با تورم و گرمای غیرعادی همراه بود، بنا به دستور پزشک، آزمایش‌های انعقادی انجام شد. نتیجه‌ی آزمایش‌ها مشخص کرد که نوزاد مبتلا به هموفیلی شدید نوع آ است. این اتفاق برای لیلا و همسرش باورنکردنی و وحشتناک بود، زیرا در خانواده آن‌هاقبلاً چنین بیماری دیده نشده بود

پسر لیلا از ١٨ماهگى تحت درمان پيشگيرانه (پروفيلاكسی) قرارگرفته و تاکنون با مشكلى جدى روبرو نشده است. لیلا هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگى در رابطه با هموفیلی نداشت و از این‌رو بسيار مضطرب بود و نمى‌دانست كه فرزندش هموفيلى را از او به ارث برده يا بيمارى او نتيجه‌ى جهش‌های ژنتيكى است. پس از انجام آزمايش‌ها مشخص شد كه او نه تنها ناقل بيمارى است بلكه نظير يك‌سوم ناقلان اين بيمارى، سطح فاكتور ۸ پايينى دارد. سطح فاكتور لیلا ٢٥٪ است درحالی‌که سطح طبيعى فاكتور ۸ بين ٥٠ تا ١٥٠ درصد است

اندازه گيرى سطح فاكتور انعقادى

اطلاعات مربوط به سطح فاكتور به‌راحتى با آزمايش‌هاى انعقاد خون به‌دست مى‌آيد. اين آزمايش‌ها به زنان كمك مى‌كند كه مراقب سلامتى خود باشند، وبا انجام آزمایش‌های ژنتیک آگاهانه براى حاملگى تصميم بگيرند و به‌سایر زنان خانواده كه ممكن است مشكل مشابهى داشته باشند، هشدارهای لازم را برای انجام‌دادن این آزمايش‌ها بدهند

اندازه‌گیری سطح فاكتور در ناقلان ضروری است زیرا اگر سطح فاکتور پايين باشد، فرد ناقل در معرض خطر است. لیلا ناقل ژن هموفيلى است. در بعضى زنان كه ناقل‌اند، كروموزوم ايكس طبيعى غيرفعال می‌شود و به همين علت، توليد سطح فاكتور ٨ او به كمتر از ٥٠ درصد مى‌رسد. اين اشخاص در اعمال جراحى‌ نظیر دندانپزشكى و زايمان در معرض خطر خونريزى قرارمى‌گيرند. البته باید توجه داشت که نتیجه آزمایش‌های انعقادی به‌هیچ‌ عنوان در تشخیص ناقلان کافی نمی‌باشد، زیرا افراد ناقلی هستند که سطح فاکتور آنها طبیعی است

آزمايش هاى ژنتيكى

بررسی‌های ژنتیکی كروموزوم ايكس، قادراست جهش دقيق ژنى مسبب بيمارى خانواده را مشخص كند. ایراد ژنتيكى لیلا و پسرش جهشی شایع است، که در ۴۰ درصد از افراد هموفیل آ دیده می‌شود. این ایراد ژنتیکی وارونگی قسمتی از دی‌اِن‌ای است، که اینترون ۲۲ گفته می‌شود

این آزمایش گران بوده و قیمت آن در آزمایشگاه‌های مختلف بین یک تا سه میلیون تومان است. سازمان‌های بیمه‌گر قسمتی از هزینه‌ی انجام این آزمایش را پوشش می‌دهند. گاهی ممکن است جهش بیمار تا حالا شناسایی نشده باشد یا روش‌ها و تکنولوژی‌های موجود قادر به شناسایی آن نباشند

اگر هموفیلی قبلاً در اعضای خانواده دیده شده و زن از ناقل بودن خود نگران است، بهتراست آزمایش‌های ژنتیکی انجام و ایراد ژنتیکی خانواده مشخص شود. درمواردی ایراد ژنتیکی موجود در فرزند پسر، در مادر دیده نمی‌شود. این می‌تواند بدین معنی باشد که جهش ژنی، خود بخود در رحم مادر شکل گرفته است و یا تعدادی از تخمک‌های مادر سالم و تعدادی دارای جهش هستند

نحوه وراثت در هموفيلى

در هر حاملگی زن ناقل ژن هموفیلی، احتمال به‌دنیاآوردن پسر سالم، دختر سالم، پسر هموفیل یا دختر ناقل هرکدام ۲۵ درصد است. توجه به این مطلب، در تصمیم‌گیری زنان برای داشتن فرزندان بیشتر اهمیت دارد

برای مشخص شدن وضعیت هموفیل بودن جنین، آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری قابل انجام است. نتیجه این آزمایش‌ها، آگاهی لازم و آمادگی های روحی و عاطفی را در والدین (درصورت تمایل) برای داشتن فرزند هموفیل فراهم می‌کند. گفتگو با پزشک و تصمیم‌گیری درباره زایمان به روش سزارین برای جلوگیری از خونریزی در جمجمه نوزاد و سایر مشکلات ضروری است

دختران هم بايد آزمايش شوند

دختران زنان ناقل، که احتمال ناقل بودن آنها ۵۰ درصداست نیز باید آزمایش‌های تعیین سطح فاکتور و بررسی‌های ژنتیکی را انجام دهند. لیلا تصمیم دارد دخترش وقتی به سن بلوغ رسید یا اگر نیاز به جراحی و عمل دندانپزشکی داشت، نسبت به انجام این آزمایش‌ها اقدام کند

لیلا زنان ناقل را تشویق به انجام این آزمایش‌ها می‌کند. او می‌گوید، ناقل علامت‌دار بودن پایان جهان برای من نبوده است. باید در زندگی به نتیجه این آزمایش‌ها توجه داشته باشم. دانستن سطح فاکتور به بسیاری از پرسش‌های من، ازآن جمله داشتن پریودهای پرخون و طولانی جواب می‌دهد. نتایج آزمایش‌های ژنتیکی این آگاهی را به شما می‌دهد، که احتمالاً صاحب فرزندی خواهید شد که نیازهای بخصوصی دارد و این حائز اهمیت است. خیلی‌‌ها به فرزند هموفیل با دیدی که من نگاه می‌کنم، نمی‌نگرند. آنها مایل به داشتن فرزند هموفیل نیستند. دراین صورت نیز به‌دلیل اینکه آنها ناقل بیماری هستند، بهتراست با داشتن جواب آزمایش‌ها از روش های تشخیص پیش‌از تولد و سقط درمانی استفاده کنند

لیلا معتقد است این کودکان هدیه‌های الهی‌اند و ما باید تمام تلاش خودرا برای سلامتی و رشد بهتر آنها انجام دهیم

موسسه خيريه مهتا

حمايت از بيماران هموفيلى و ترومبوفيلى

تهران خيابان وليعصر نرسيده به بيمارستان دى، كوچه ترابنده پلاك ٤ طبقه ٤

تلفاكس ٨٨٨٧١٨٤٠

mahta@mahta.org.ir

telegram.me/mahtacharity

Created By
على اكبر چوپان
Appreciate

Report Abuse

If you feel that this video content violates the Adobe Terms of Use, you may report this content by filling out this quick form.

To report a Copyright Violation, please follow Section 17 in the Terms of Use.