Patologie Autosomiche Dominanti

Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso. Solitamente, in questo caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall’altro: quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica dominante. Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta.

L' ACONDROPLASIA

L’acondroplasia (ACP), che colpisce circa 1/25.000 nati vivi, è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta una delle piu' comuni forme di nanismo (nanismo acondroplasico) .

L'altezza media degli adulti è di circa 130 cm nei maschi e 125 cm nelle femmine. Spesso i movimenti di torsione del gomito risultano limitati, ma in genere i legamenti delle articolazioni sono lassi, ed è per questo che molti bambini affetti da ACP sono in grado di fare movimenti di "contorsione", piegando facilmente le dita, o torcendo altre articolazioni. In alcuni casi può essere affetta la dentatura, vale a dire i denti possono crescere in modo disordinato, e le arcate superiori e inferiori non combaciano bene.

A volte i bambini affetti da ACP possono avere problemi neurologici o respiratori, dovuti al restringimento del canale alla base del cranio. In questi casi il medico può intervenire chirurgicamente. Negli anni, le persone affette possono provare fatica e dolore a muovere arti o schiena. Si tratta per lo più di semplici dolori muscolari senza particolare gravità. Se i dolori sono forti, è probabile che ci siano problemi di tipo neurologico, causati dal restringimento del canale vertebrale, ed è utile l'intervento del neurologo.

Le persone affette da ACP hanno un’intelligenza normale. Anche lo sviluppo sessuale e la durata della vita sono nella norma. Nonostante la loro bassa statura, moltissime persone affette conducono una vita piena e soddisfacente. Il periodo infantile è quello critico. I bambini affetti da ACP quindi devono essere incoraggiati a comportarsi normalmente..

L' ANEMIA

Si definisce anemia la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno. Quando l'anemia si instaura lentamente, i sintomi sono spesso vaghi e possono includere: sensazione di stanchezza, debolezza, mancanza di respiro o di una scarsa capacità di compiere esercizi. L'anemia può anche verificarsi rapidamente e quando avviene i sintomi sono più marcati e possono comprendere: stato confusionale, sensazione di svenimento e aumento della sete. L'anemia deve essere significativa prima che una persona assuma un aspetto notevolmente pallido. Si possono verificare ulteriori sintomi a seconda della causa sottostante.

L'anemia spesso è una complicanza di altre malattie, che aggrava la condizione della persona portando esiti anche fatali come nei casi della broncopneumopatia cronica ostruttiva e della leucemia.

I più importanti farmaci usati nella terapia delle anemie sono il ferro, la vitamina B12 e l'acido folico, per la ricostituzione delle riserve; invece per stimolare la produzione di globuli rossi si usa testosterone, nandrolone decanoato, per le forme più gravi si può rendere utile l'uso dell'eritropoietina e la IL-3.

La malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una grave malattia neurologica progressiva appartenente al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale, patologie causate dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di molecole), con conseguente accumulo delle molecole non degradate. Ne esistono tre forme: la forma infantile o classica comincia a manifestarsi intorno ai 3-6 mesi di vita, con debolezza generalizzata e tendenza al trasalimento. Nel giro di pochi mesi, i bambini colpiti smettono di sviluppare nuove abilità e perdone quelle già acquisite. Compaiono inoltre crisi convulsive e, poco a poco, si assiste a una diminuzione dei movimenti volontari e della vista. La malattia è fatale e porta alla morte in genere prima dei cinque anni. La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, diminuzione della funzione mentale, della forza muscolare e della risposta volontaria, cecità. Anche in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali difficoltà a camminare, a controllare i movimenti e a parlare. Possono essere presenti anche manifestazioni psichiatriche.

La malattia di Tay-Sachs dipende da mutazioni del gene codificante per l'enzima esosaminidasi A. La conseguente carenza dell'enzima porta all'accumulo anomalo nei neuroni di una sostanza chiamata ganglioside GM2. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene codificante per l'esosaminidasi A, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sulla misurazione dell'attività dell'enzima esosaminidasi A. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica, in seguito ad amniocentesi o villocentesi.

Non esiste al momento una cura per la malattia di Tay-Sachs; si può solo intervenire per alleviare alcuni sintomi o migliorare alcune condizioni associate alla malattia.

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