La genetica Di Loforese danilo, luiso Antonello, risola mattia russo ramses e valerio francesca

Con il termine GENOMA s'intende il patrimonio genetico di una specie, cioè l'insieme di tutte le informazioni biologiche, depositate nella sequenza del DNA, necessarie alla costruzione e al mantenimento di ogni organismo vivente. Può essere paragonato ad un’enorme manuale in cui sono contenute tutte le istruzioni che regolano lo sviluppo e il funzionamento di ogni organismo.

Il genoma è "scritto" in un composto chimico chiamato DNA (DesoxyriboNucleic Acid, acido desossiribonucleico).

Il DNA è identico per tutte le cellule di un individuo, quindi tutte le cellule hanno le stesse informazioni, ma non le utilizzano tutte allo stesso modo.

La determinazione e la conoscenza di tutta l’informazione racchiusa nel genoma sono la condizione necessaria per comprendere la completa biologia di un determinato organismo, cioè significherebbe comprendere il “ segreto della vita ”.

Conoscere l’intera sequenza del genoma umano è come conoscere tutte le pagine del manuale necessario per costruire il corpo umano.

Nel 1986 il premio Nobel Renato Dulbecco e Leroy Hood lanciano l’idea di sequenziare l’intero genoma umano.

Il Progetto genoma umano è un progetto scientifico di grande respiro, svolto con modalità del tutto inedite in biologia, che ha preso avvio nel 1990 e si è concluso nell'anno 2000.

Se stilassimo una classifica delle imprese scientifiche più importanti della storia umana per ambizione e risorse impiegate, il Progetto Genoma sarebbe secondo solo alla missione Apollo che portò il primo uomo sulla luna. Il Progetto genoma umano è un progetto scientifico di grande respiro, svolto con modalità del tutto inedite in biologia, che ha preso avvio nel 1990 e si è concluso nell'anno 2000.

Il Progetto Genoma si è posto originariamente l'obiettivo di catalogare tutti i geni della specie umana e di posizionarli, almeno approssimativamente, sui vari cromosomi. Per raggiungere questo scopo si è costruita prima una mappa approssimativa, ma sostanzialmente fedele, dei vari cromosomi umani e, successivamente, si è lavorato per determinare l'intera sequenza dei 3 miliardi di nucleotidi che compongono il DNA della nostra specie.

Questa immane opera si presenta allo stesso tempo come il coronamento di decenni di ricerca biologica e come l'inizio di una nuova era della medicina e della biologia, un'era che è già stata definita 'POST-GENOMICA'.

Il progetto genoma umano ha visto concorrere fra di loro, in una corsa contro il tempo, due team di ricercatori:

1) quello del consorzio pubblico HGP (Humane Genome Project), con a capo Francis Collins;

iniziativa non-profit;

sostenuta dal denaro pubblico e da grandi fondazioni filantropiche (es. Wellcome Trust);

risultati di pubblico dominio e disponibili gratuitamente per tutti;

impresa a scopo di lucro (nella lettura del DNA vede innanzitutto un business da sfruttare);

risultati delle sue ricerche consultabili solo su abbonamento e a

prezzi altissimi;

Oltretutto, nel 1999 la Celera presenta domanda di brevetto per migliaia di sequenze di DNA umano, suscitando l’indignazione della comunità scientifica.

Mentre tale progetto era in corso d’opera, nel 1997 l’UNESCO emana la Dichiarazione universale sul genoma umano e i diritti umani.

All’ art. 1 viene affermato che:

Il genoma umano sottende l'unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana, come pure il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della loro diversità. In senso simbolico, esso è patrimonio dell'umanità.

Articolo 2.

a) Ogni individuo ha diritto al rispetto della propria dignità e dei propri diritti, qualunque siano le sue caratteristiche genetiche.

b) Questa dignità impone di non ridurre gli individui alle loro caratteristiche genetiche e di rispettare il carattere unico di ciascuno e la sua diversità.

Articolo 4.

Il genoma umano nel suo stato naturale non può dar luogo a profitto.

Articolo 5.

c) Il diritto di ognuno di decidere di essere informato o meno dei risultati di un esame genetico e delle sue conseguenze dovrebbe essere rispettato.All’ art. 1 viene affermato che:

Il genoma umano sottende l'unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana, come pure il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della loro diversità. In senso simbolico, esso è patrimonio dell'umanità.

Il messaggio era chiaro: i dati sul genoma umano erano

PATRIMONIO COMUNE

e dovevano essere

DI DOMINIO PUBBLICO

DISPONIBILI A TUTTI GRATUITAMENTE

Il 26 giugno 2000, il Presidente degli Stati Uniti, Bill Clinton, e il Primo ministro di Sua Maestà Britannica, Tony Blair, organizzarono una conferenza stampa intercontinentale per annunciare l'avvenuto sequenziamento dell'intero genoma umano (97%) ad opera dei due team di ricercatori.

Ottenuta la soddisfazione mediatica, Venter si fece da parte e lasciò il campo all’HGP.

Nell’aprile 2003, i ricercatori dell’HGP pubblicarono una bozza molto più dettagliata del genoma umano e nel 2006 arrivò infine la mappa definitiva di tutti i cromosomi umani, con un margine di errore 10 volte inferiore a quello della versione precedente.

Il lavoro si poteva dire finalmente completo, fruibile da tutti, gratuitamente, collegandosi ad Internet

Per il termine clonazione, in biologia, si intende la riproduzione asessuata, naturale o artificiale, di un intero organismo vivente o anche di una singola cellula. In natura la clonazione si verifica nelle piante , invertebrati e organismi unicellulari.Nella moderna genetica, e nelle scienze biologiche applicate in genere, la clonazione è la tecnica di produzione di copie geneticamente identiche di organismi viventi tramite manipolazione genetica. Quindi clonare un organismo , significa, creare un essere vivente con le stesse identità genetiche dell'organismo di partenza.Le attuali tecniche di clonazione prevedono il prelevamento e trasferimento del nucleo.

Clonazione invertebrati

Clonazione organismi unicellulari

Clonazione piante

L’ingegneria genetica consiste nella manipolazione del materiale genetico sulla base delle conoscenze del DNA.

L’ingegneria genetica rientra nelle biotecnologie.

Le principali tecniche dell’ingegneria genetica sono:

• la tecnologia del DNA ricombinante;

• la tecnologia dei trapianti di nucleo (clonazione);

• la tecnologia dell’amplificazione del DNA.

La tecnologia del DNA ricombinante è usata per produrre organismi transgenici come i batteri mutanti che producono l’insulina. Il DNA ricombinante è così ottenuto: si estrae un frammento di DNA in cui è compreso il gene richiesto a partire da una cellula di un organismo donatore, lo si lega ad un qvettore (un segmento di DNA, di dimensioni ridotte, in grado di trasportare le informazioni di interesse), formando un DNA ibrido, il DNA ricombinante che si inserisce in una cellula ospite di un altro organismo. Questa cellula ospite ha ora la capacità di produrre la proteina codificata da quel gene e diventa, così, cellula ricombinante. Integrato nel DNA della cellula, il gene si riproduce assieme ad esse, perciò le cellule figlie manterranno tutte le capacità di produrre la nuova cellula.

Le cellule ospiti oltre a dover essere in grado di ospitare il DNA ricombinante e a doversi riprodurre rapidamente, devono essere innocue: non possono essere usate cellule di microbi patogeni.

Le cellule ospiti più frequentemente utilizzate sono batteri e microrganismi unicellulari eucarioti, ma possono essere impiegate anche cellule provenienti da piante o animali

Fungono, invece, da vettori, generalmente, i batteriofagi per i batteri; plasmidi per i batteri e altri organismi unicellulari; virus vegetali e virus animali rispettivamente per cellule di piante e di animali. Una delle prime proteine ottenute mediante la tecnologia del DNA ricombinante è l’insulina umana, un ormone prodotto dalle cellule del pancreas, carente nei diabetici e utilizzato per curare il diabete mellito.

Le biotecnologie sono l’applicazione delle conoscenze biologiche per ottenere nuove tecniche, materiali e composti di uso farmaceutico, medico, agrario, industriale e scientifico: le biotecnologie utilizzano microrganismi per la realizzazione di prodotti utili all’uomo. Fu Louis Pasteur a individuare il ruolo dei microrganismi nella produzione di alcuni alimenti: lo yogurt, ad esempio, è latte fermentato, reso acido da microrganismi che trasformano il lattosio, zucchero del latte, in acido lattico; il pane lievita grazie alla produzione di anidride carbonica da parte dei lieviti. Da qui si svilupparono biotecnologie per la produzione di sostanze organiche come l’acetone, la glicerina, il butanolo; per la depurazione delle acque fognarie; per la produzione di farmaci come gli antibiotici.

I progressi nel campo delle biotecnologie sono stati resi possibili dalla scoperta di Watson e Crick sulla struttura del DNA, identificando in questa molecola la sede dell’informazione genetica per la produzione delle proteine. Nasce in questo contesto l’ingegneria genetica in grado di manipolare artificialmente i geni.

Per inserire nuovi frammenti di DNA negli organismi si usano dei "vettori". I vettori sono generalmente piccole molecole circolari di DNA, i plasmidi, o strutture derivate da virus in grado di immagazzinare materiale genetico.

La principale tecnica di modificazione genetica per le piante è legata alla capacità naturale di infettare piante e causare una crescita paragonabile a quella tumorale presente negli animali. A. tumefaciens è in grado di infettare la pianta trasferendo una porzione di plasmide che è in grado di integrarsi nel genoma dell'ospite. Grazie a tali scoperte, a partire dal 1983 è stato possibile trasformare le conoscenze biologiche acquisite, in tecniche biotecnologie quindi sviluppare versioni del plasmide "disarmate", ovvero senza i geni che davano origine alla malattia.

Diverse tecniche sono utilizzate per la produzione di animali transgenici. Una tecnica si ispira a un fenomeno che avviene in natura: durante le infezioni virali, l'RNA dei retrovirus entra nella cellula dell'animale infetto, viene modificato in DNA e integrato nel genoma dell'ospite. Questa proprietà fa del retrovirus un buon vettore per materiale genetico, anche se questa tecnica presenta alcune limitazioni quali la possibilità di trasferire solo piccoli tratti di DNA. Altri esperimenti hanno usato la trasfezione di cellule staminali embrionali o germinali, ma il trasferimento nucleare associato alla manipolazione in vitro di colture cellulari è attualmente la tecnica più in uso.

Con il termine Organismo Geneticamente Modificato (OGM) si intendono soltanto gli organismi in cui parte del genoma sia stato modificato tramite le moderne tecniche di ingegneria genetica

Abbiamo tre tecniche per ottenerne uno:

1. tecniche di ricombinazione del materiale genetico che comportano la formazione di nuove combinazioni mediante l'utilizzo di molecole di DNA, RNA o loro derivati, nel quale possono replicarsi in maniera continua;

2. tecniche che comportano l'introduzione diretta in un organismo di materiale ereditabile preparato al suo esterno;

3. fusione cellulare o tecniche di ibridazione per la costruzione di cellule vive, che presentano combinazioni di materiale genetico ereditabile, mediante la fusione di due o più cellule, utilizzando metodi non naturali.

Per inserire nuovi frammenti di DNA negli organismi si usano dei "vettori". I vettori sono generalmente piccole molecole circolari di DNA, i plasmidi, o strutture derivate da virus in grado di immagazzinare materiale genetico.

La principale tecnica di modificazione genetica per le piante è legata alla capacità naturale di infettare piante e causare una crescita paragonabile a quella tumorale presente negli animali. A. tumefaciens è in grado di infettare la pianta trasferendo una porzione di plasmide che è in grado di integrarsi nel genoma dell'ospite. Grazie a tali scoperte, a partire dal 1983 è stato possibile trasformare le conoscenze biologiche acquisite, in tecniche biotecnologie quindi sviluppare versioni del plasmide "disarmate", ovvero senza i geni che davano origine alla malattia.

Diverse tecniche sono utilizzate per la produzione di animali transgenici. Una tecnica si ispira a un fenomeno che avviene in natura: durante le infezioni virali, l'RNA dei retrovirus entra nella cellula dell'animale infetto, viene modificato in DNA e integrato nel genoma dell'ospite. Questa proprietà fa del retrovirus un buon vettore per materiale genetico, anche se questa tecnica presenta alcune limitazioni quali la possibilità di trasferire solo piccoli tratti di DNA. Altri esperimenti hanno usato la trasfezione di cellule staminali embrionali o germinali, ma il trasferimento nucleare associato alla manipolazione in vitro di colture cellulari è attualmente la tecnica più in uso.

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