Patologie autosomiche recessive

ANEMIA MEDITERRANEA

L’anemia mediterranea, detta anche Beta Talassemia, è una malattia ereditaria diffusa in particolare in alcune zone del Mediterraneo. In questi territori prima erano presenti vaste zone acquitrinose dove proliferava la zanzara portatrice della malaria. I soggetti portatori sani del gene difettoso della talassemia, presentando globuli rossi molto più piccoli degli altri, erano più resistenti all’azione infettiva dell’insetto; per questo motivo, per effetto della legge darwiniana della selezione naturale, hanno finito per diffondere proprio la malattia di cui erano portatori.

La talassemia può essere diagnosticata precocemente con un test molecolare prenatale, al fine di scoprire se il bambino nascerà talassemico o meno.

Le possibili complicanze della talassemia includono:

eccessivi valori di ferro: le persone affette da questa malattia possono avere troppo ferro nel corpo, sia come conseguenza della malattia stessa che delle frequenti trasfusioni di sangue.

Un livello troppo alto di ferro può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino (che comprende le ghiandole del nostro corpo deputate alla produzione di ormoni).

infezioni: l’anemia mediterranea aumenta la possibilità di sviluppare infezioni per via ematica a causa delle frequenti trasfusioni di sangue. Tra queste la più comune è l’epatite.

LA FENILCHETONURIA

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria potenzialmente grave. Quando il trattamento non viene instaurato tempestivamente. subito dopo la nascita, è caratterizzata dalla presenza di ritardo mentale irreversibile di grado medio - grave. Esiste anche una forma benigna detta non-PKU HPA. La fenilchetonuria è una malattia ben conosciuta, e grazie alla diagnosi precoce e ad un opportuna dieta è possibile prevenire completamente il manifestarsi di questi gravi sintomi.

La causa è rappresentata da alterazioni genetiche che provocano la carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è responsabile del metabolismo della fenilalanina, un amminoacido presente nelle cellule di tutti gli esseri viventi.

Le conseguenze più gravi si hanno sullo sviluppo del sistema nervoso centrale: al ritardo mentale si associano spesso manifestazioni di tipo neurologico (ipercinesia, epilessia).

PATOLOGIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

ACONDROPLASIA

L'acondroplasia è un tipo di disordine ereditario, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga, l'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.

Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta. È una malattia rara, colpisce 1/25.000 nati vivi.

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